El Síndrome Hemolítico Urémico Atípico (SHUa) es una enfermedad poco frecuente, que afecta principalmente a los riñones y puede tener importantes consecuencias en quienes son diagnosticados con la patología. Aunque no hay cifras oficiales en Chile, los especialistas estiman que tiene una incidencia de 0,5 hasta dos casos nuevos por millón de habitantes al año, por lo que es catalogada como una patología rara.
A pesar de su poca frecuencia, el SHUa puede emerger de forma violenta y con un rápido progreso de sus síntomas. Por ello, cada 24 de septiembre se conmemora el Día Internacional del SHUa, instancia en que se busca generar conciencia y visibilizar la enfermedad desde la mirada de los especialistas y pacientes.
El Dr. Rodrigo Sepúlveda, nefrólogo y médico internista de UC Christus, explica que “el SHUa es una enfermedad rara que produce una alteración en la sangre que activa el sistema de complemento, una parte de la inmunidad innata que está destinada a destruir los agentes externos. De esta manera, el sistema inmune comienza a destruir las células propias de los vasos sanguíneos más pequeños”.
El especialista precisa que, debido a esta destrucción, “el órgano más afectado es principalmente el riñón, pero por el carácter hematológico de este síndrome suele generar también anemia y baja de plaquetas”.
El SHUa afecta a jóvenes, niños y también a adultos. La Dra. Verónica Fuentes, médica internista y nefróloga de Clínica Las Condes, destaca que “cuando se presenta en niños menores de un año suelen ser casos mucho más graves y agresivos”.
Causas y síntomas
Con relación a su causa, el también profesor del Departamento de Nefrología de la Universidad Católica comenta que “dentro de lo raro que es la enfermedad, lo más frecuente es que su origen se deba a una vulnerabilidad genética de base sobre la cual actúa un desencadenante externo, gatillando la enfermedad”. Asimismo, “puede tener un carácter puramente genético y es en esos casos que, en general, se presenta como una patología neonatológica. Pacientes muy pequeños, pediátricos y normalmente recién nacidos, pueden presentar esta enfermedad, aunque es muy raro cuando esto ocurre”, agrega el Dr. Sepúlveda.
Por su parte, la Dra. Verónica Fuentes, asegura que los “gatillantes” más comunes son enfermedades asociadas a una infección, embarazo, o uso de drogas, entre otros.
La mayoría de las personas con SHUa no presentarán ningún signo o síntoma evidente de la enfermedad hasta que experimenten un evento desencadenante. Si bien afecta predominantemente al riñón, su carácter difuso y sistémico conduce a que sean afectados también otros órganos como el cerebro, corazón, intestino, páncreas, pulmones, entre otros.
Los nefrólogos indican que los síntomas son manifestaciones hematológicas, neurológicas y renales. Entre las más comunes, se encuentran: falla renal severa; moretones o sangrados de forma espontánea; disminución de las plaquetas; decaimiento, mucho cansancio o somnolencia; anemia; coloración amarilla de la piel o de las mucosas; alteraciones en el color o cantidad de la orina; retención de líquidos o edemas; convulsiones; alteraciones del estado mental o compromiso de conciencia; hipertensión arterial y ganas de vomitar.
Evolución de la patología
Respecto de la evolución de la patología, el Dr. Sepúlveda afirma que “la enfermedad tiende a ser rápida: en el transcurso de unos días o en un par de semanas se desarrollan y progresan con velocidad estos síntomas”.
Debido a lo anterior, la Dra. Fuentes, también docente de la Universidad Finis Terrae, indica que “es fundamental que cualquier persona que experimente estos síntomas busque atención médica de inmediato, ya que el diagnóstico y tratamiento temprano pueden marcar la diferencia en el pronóstico de la enfermedad”.
En esa línea, el Dr. Sepúlveda complementa que en Chile existe tratamiento para la patología y que “pasó de ser catastrófica -pues dejaba a un paciente en diálisis al cabo de un tiempo o en algunos casos era letal- a tener un tratamiento que es totalmente efectivo y detiene esta enfermedad, ya que inhibe este componente de inmunidad que se activa”.
A pesar de esto, los especialistas coinciden en que el diagnóstico no es fácil. Primero se debe conocer la enfermedad para sospechar de ella, “posteriormente, gran parte del diagnóstico es de descarte porque son varias enfermedades raras que se manifiestan de la misma forma”. Luego de desestimar todas las patologías que pueden producir las mismas alteraciones, se hace la confirmación final con el cuadro clínico. El Dr. Sepúlveda explica que este proceso puede tomar de semanas a meses.
Para la Dra. Fuentes “existen muchos centros del país que exigen pruebas genéticas confirmatorias. Y la realidad es que, si bien se han relacionado más de 120 mutaciones genéticas a una mayor susceptibilidad a la activación incontrolada de esa parte del sistema inmune, solamente entre un 50% y 60% de los casos tienen un diagnóstico genético positivo”.
Pacientes piden respuesta oportuna
Sobre la realidad de los pacientes respecto al diagnóstico y tratamiento, Miroslava Jadrievic, representante de la agrupación de pacientes ASHUa Chile, comenta que “la experiencia que nosotros tenemos en la agrupación es que se suelen diagnosticar en promedio tres casos al año, con mayor prevalencia de pacientes de hasta 12 años”. Agrega que “los pacientes adultos, en su mayoría, presentaron por primera vez la enfermedad en su adolescencia”.
Asimismo, explica que “el SHUa no tiene cobertura en GES ni en Ley Ricarte Soto y, por ende, sigue siendo muy difícil el acceso al tratamiento. El tiempo que transcurre desde el diagnóstico hasta la aprobación para el financiamiento del tratamiento puede ser de varias semanas o meses, lo que tiene graves consecuencias para el paciente, tanto por el daño renal, como el de otros órganos”.
De igual forma, la representante de la agrupación de pacientes considera primordial hacer un llamado “a los sistemas de salud y al Estado a entender la necesidad de otorgar cobertura al tratamiento de esta enfermedad, ya que está probado que tiene una altísima eficacia. Agrega que los beneficios, tanto para los pacientes como para el sistema de salud, son enormes: “Una respuesta oportuna puede evitar una importante carga debido a las largas hospitalizaciones y tratamientos de soporte para estos pacientes que se transforman en crónicos”.
Desafíos del SHUa en Chile
En cuanto a los obstáculos que Chile debe superar con relación al SHUa, los expertos coinciden en que lo más importante es educar a la comunidad médica, más allá de los nefrólogos, que suelen ser los especialistas que tratan esta enfermedad. “Es fundamental que a nivel nacional pediatras, urgenciólogos, enfermeros y, en general, todos los que atiendan en urgencias reconozcan y sospechen más este tipo de enfermedades”, asegura el Dr. Sepúlveda.
La Dra. Fuentes, en tanto, puntualiza que “es importante que los colegas, frente a una sospecha diagnóstica y a una primera experiencia con la enfermedad, tengan como primera consideración al SHUa como causante cuando se encuentran con las manifestaciones generales”. Y añade que “siempre hay que mantenerlo dentro de las posibilidades, dado que esa alta sospecha diagnóstica puede salvar la vida de una persona o evitarle complicaciones muy serias a largo plazo”.
Por su parte, Miroslava Jadrievic, explica que #PiensaSHUa es la campaña educacional con la que ASHUa Chile espera dar mayor visibilidad a la patología en el país. Por ello, quienes deseen apoyar la iniciativa pueden publicar una foto del poster de la campaña en sus redes sociales utilizando el hashtag oficial. Para más información la invitación es a dirigirse al Facebook de la agrupación (https://www.facebook.com/ashuachile/).
